Adnana Cotolea, mama care a forțat statul român să ofere gratuit tratament copiilor cu boala Batten, deși zilele fiicei ei sunt numărate: „Dacă m-ar fi întrebat cineva, alegeam cancerul pentru că știam că acolo are o șansă”

Care e situația Rebecăi azi? Cum e ea?

Boala se mai numește și demența copilăriei. În momentul de față mai face câțiva pași cu ajutor. Ei își pierd și vederea și din păcate tratamentul nu are efect și pe retină. Nu știm exact cât vede, uneori ne dăm seama că vede, alteori ne dăm seama că nu vede, dar, din punct de vedere cognitiv a rămas la același nivel la care era când am diagnosticat-o. Ne putem înțelege cu ea în sensul că cere mâncare când îi este foame sau apă când îi este sete. Mănâncă pe gură, pentru că ei ajung să-și piardă și capacitatea de a înghiți. Practic, li se atrofiază mușchii și nu mai pot înghiți, ea însă încă mănâncă pe gură. Dacă ar fi să compar cu evoluția naturală a bolii, un copil de 9 ani nu ar mai vorbi, nu ar mai mânca, nu ar mai merge, ar avea tot timpul crize de epilepsie. Ea încă nu este acolo.

Problema la acești copii este că, din cauză că-și pierd capacitatea de a merge, stau mereu în aceeași poziție, li se atrofiază mușchii, încep să aibă secreții. Secrețiile acelea dacă nu sunt aspirate cum trebuie, ajung în plămâni, plămânii se atrofiază, ajung în insuficiență respiratorie și intervine decesul. Aici intervin alte probleme în România: o mașină de tuse, sau de făcut secreții costă undeva la 40 de milioane pe lună ca să o închiriezi. Statul nu asigură nimic. Un cărucior normal pentru copiii cu probleme neuro-motorii costă undeva la 2000 de euro. Statul asigură 2000 de lei o dată la cinci ani pentru vechile cărucioare cu rotile, care sunt nefolositoare acestor copii. Ei nu-și țin capul, au probleme cu coloana vertebrală și au nevoie de o poziție foarte ok ca să stea în cărucior.

Eu sunt mulțumită în ceea ce privește tratamentul și progresia bolii în cazul Rebecăi, însă dacă s-ar fi administrat și mai devreme, ar fi fost mult mai bine.

Dar pentru asta ar fi nevoie măcar de un screening la naștere și măcar pentru bolile care au tratament.

Și un screening înainte de concepție? Asta ar fi ceva SF?

Nu neapărat că este SF, dar asta ar însemna să se testeze ambii parteneri. Există un așa numit test de compatibilitate genetică ce presupune testarea ambilor parteneri pentru bolile acelea autozomale recesive. Adică dacă ambii părinți au aceleași mutații și există vreo șansă să se încrucișeze. Acest test ar fi varianta ideală, însă e foarte greu să se întâmple.

Noi sperăm, sau mai bine zis următorul nostru scop este să reușim introducerea screening-ului la naștere. La ora actuală, din păcate, în România e testată o singură boală la naștere, fenilcetonuria.

Ce e asta?

Tot o boală genetică. Acum, din câte am înțeles va fi introdusă și fibroza chistică în programul de screening.

Eu cred că pentru stat ar fi mult mai eficient să plătească un test genetic la naștere, decât să susțină ulterior un tratament de genul acesta sau toate terapiile adiacente. Nu mai spun ce ar însemna screening-ul pentru un copil. Există cei cu imunodeficiențe severe care, dacă ar fi testați, pasul ar fi uriaș. În primul rând ei nu ar trebui să facă vaccinul acela care se face în primele zile în spital, sunt cei cu amiotrofie spinală, sunt foarte multe boli care ar putea fi testate cu bani mai puțini.

La Hamburg, cel mai mic copil care a fost diagnosticat cu boala Batten și a intrat în tratament, avea șase luni. A fost diagnosticat pentru că avea frați mai mari cu boala asta, iar aceasta este prima măsură care se ia în caz de istoric medical.

Un cuplu ca noi, dacă ar mai dori un copil, ori face FIV cu testare pre-implantare – ceea ce la noi în țară nu se face și în alte state se face pe bani mulți – sau rămâi însărcinată, îl testezi, ca și cum ai face amniocenteză și poate avea riscul de a avea boala Batten. Și atunci ce faci? Faci un avort sau mergi în continuare cu sarcina.

La noi încă mergem pe mentalitatea aia: „Lasă că nu m-o nimeri chiar pe mine… Hai să mai fac unul că unde crește unul mai cresc și ceilalți…”

Adnana Cotolea: „Am întâlnit o familie de polonezi care aveau patru copii cu această boală”

Adică voi de asta nu ați mai făcut copii?

Clar! Am avut norocul să nu mai facem încă unul până să aflăm diagnosticul, pentru că am fost la Hamburg și am întâlnit o familie de polonezi care aveau patru copii cu această boală. E inimaginabil de crunt. E un diagnostic foarte grav încât să-ți permiți să te lași la voia întâmplării.

Ți-a spus vreodată Rebeca mamă?

Da, încă îmi zice: „ma-ma-ma”.

Cred că asta este alinarea sufletului tău…

Îți dai seama că am multe momente în care…. Primul an de după diagnostic a fost cel mai greu pe care l-am trăit pentru că nu puteam să înțeleg, nu puteam să accept, nu înțelegeam de ce, de ce noi… În același timp mă gândeam: „dacă nu noi, atunci cine? Cine ar merita așa ceva?”.

Dar am încercat să scot ce e mai bun din chestia asta și să fac lucruri care să ajute, să mă bucur de ce am și să fac amintiri cu ea.

Acum e din ce în ce mai greu pentru că boala a progresat lent și sunt momente în care clachezi. Ne gândim că ne va veni din ce în ce mai greu de acceptat, dar nu avem ce să facem. Tot ce a ținut de noi am făcut.