Boala care face ca oamenii să se transforme în piatră: o raritate incredibilă

Dacă vorbim despre boala care face ca oamenii să se transforme în piatră, ne amintim de Hermione din Harry Potter care a fost pietrificată la data meciului de Quidditch dintre Gryffindor și Hufflepuff. Ei bine, dacă vă spun că și oamenii din viața reală se pot pietrifica sau se pot transforma într-adevăr într-o piatră. Nu mă vei crede, nu? Dar e adevărat!

Fibrodisplazia osificantă progresivă (FOP) este o boală extrem de rară a țesutului conjunctiv

FOP este o boală severă, invalidantă, fără vindecare sau tratament și este singura afecțiune medicală cunoscută în care un sistem de organe se transformă în altul.

Citește și: Dr. Cristian Minulescu, îngerul copiilor cu boli rare de metabolism, omul care se luptă cu sistemul pentru viețile pacienților lui

Traumele, cum ar fi o cădere sau o procedură medicală invazivă, sau o boală virală pot declanșa episoade de umflare și inflamație musculară (miozită). Aceste erupții durează de la câteva zile la luni și adesea duc la creșterea osoasă permanentă în zona rănită. FOP este aproape întotdeauna cauzată de o mutație în același loc în gena ACVR1 și este moștenită într-o manieră autosomal dominantă. Această afecțiune apare la aproximativ 1 din 1.600.000 de nou-născuți și se știe că aproximativ 800 de persoane din întreaga lume au FOP.

Citește și: Selena Gomez, artista crescută în sărăcie lucie se luptă cu boli care mai de care mai grele, printre care lupus și tulburare bipolară

Boala care face ca oamenii să se transforme în piatră are un impact major asupra vieții pacienților

FOP cauzează dificultăți de mișcare, rigiditate articulară și poate duce la dificultăți în alimentație și respirație. Majoritatea pacienților cu FOP sunt imobilizați la pat până la vârsta de 20 de ani și au o speranță de viață de 40 de ani. Pacienții cu FOP trebuie să își ajusteze stilul de viață pentru a nu accelera evoluția stării lor, fiind atenți să evite rănirea, ceea ce înseamnă să nu facă sporturi de contact și să evite căderile.

Pe măsură ce boala continuă să progreseze, pacienții devin în cele din urmă incapabili să îndeplinească sarcini simple ale vieții de zi cu zi, cum ar fi gătitul sau scăldatul.

Carli Henrotay, 23 de ani, din Saint Louis, Missouri, este una dintre cele 800 de persoane care suferă de boala care face ca oamenii să se transforme în piatră

Starea de invaliditate, care în prezent este incurabilă, se înrăutățește progresiv în timp, iar pacienții au o speranță de viață de aproximativ 40 de ani. Spatele ei este „o foaie de os”, trebuie să folosească un scaun cu rotile pentru a se deplasa în timp ce maxilarul se deschide doar câțiva milimetri. Este, de asemenea, extrem de fragilă, deoarece pacienții cu FOP trăiesc cu teamă știind că leziunile minore pot declanșa accelerarea creșterii osoase.

Citește și: Top 7 cele mai ciudate și misterioase boli ale secolului XXI: de la „omul de piatră” la Sindromul Rapunzel

La vârsta de cinci ani, medicii au diagnosticat afecțiunea întâmplător când au observat că avea degetele mari de la picioare mai scurte decât celelalte degete de la picioare – un semn revelator

Sindromul omului de piatră nu are în prezent tratament și, deși există cercetări pentru găsirea unui tratament pentru boală, raritatea bolii și fragilitatea pacientului fac dificil studiul. În ciuda acestor obstacole, oamenii de știință fac progrese, găsind modalități creative de a crea un tratament pentru această boală deosebită.

Sursa foto: Facebook