Copiii cu Sindrom Down. Ce înseamnă această boală, cum îi afectează și cât de greu le este să se integreze

Conform unei statistici realizate pentru un program european, copiii cu Sindrom Down din România sunt în număr de 2611. Dintre aceștia, doar 41% merg la școală, restul rămân neșcolarizați din pricina greutății integrării lor în sistem.

În urmă cu mai bine de 30 de ani, copiii cu Sindrom Down erau considerați rebuturi ale societății și, de cele mai multe ori, închiși în cămine spital pentru cei cu dizabilități și retard mintal.

Azi, copiii cu Sindrom Down reprezintă o preocupare a unor organizații nonguvernamentale, înființate în principal de către părinți care trec prin aceste probleme și, în mică măsură, și o preocupare a statului.

Ca să înțelegem mai bine ce înseamnă această boală și prin ce trebuie să treacă copiii cu Sindrom Down, am căutat să aflăm mai multe informații, dar și să identificăm acele puncte de sprijin pentru ei și pentru părinții lor.

Ce înseamnă Sindrom Down?

Sindromul Down, denumit și Trisonomia 21, este o boală caracterizată prin faptul că o persoană se naște cu un număr mai mare de cromozomi.

Cromozomii conțin sute sau chiar mii de gene. Genele poartă informațiile care determină trăsăturile (caracteristici transmise de părinți). Cu Sindromul Down, cromozomul suplimentar provoacă întârzieri în dezvoltarea copilului, mental și fizic.

Caracteristicile fizice și problemele medicale asociate Sindromului Down pot varia foarte mult de la copil la copil. În timp ce unii copii cu Sindrom Down au nevoie de multă atenție medicală, alții duc o viață sănătoasă.

Deși Sindromul Down nu poate fi prevenit, acesta poate fi detectat înainte de nașterea unui copil. Problemele de sănătate care pot apărea din cauza Sindromului Down pot fi tratate, iar multe resurse sunt disponibile pentru a ajuta copiii și familiile lor care trăiesc cu această afecțiune.

Care sunt cauzele principale?

În mod normal, în momentul concepției, un copil moștenește informații genetice de la părinți sub forma a 46 de cromozomi: 23 de la mamă și 23 de la tată. În majoritatea cazurilor de Sindrom Down, un copil primește un cromozom suplimentar 21 – pentru un total de 47 de cromozomi în loc de 46. Acest material genetic suplimentar cauzează trăsăturile fizice și întârzierile de dezvoltare asociate cu Sindromul Down.

Deși nimeni nu știe cu siguranță de ce apare Sindromul Down și nu există nicio modalitate de a preveni eroarea cromozomială care o provoacă, oamenii de știință știu că femeile în vârstă de peste 35 de ani prezintă un risc semnificativ mai mare de a avea un copil cu această afecțiune. La vârsta de 30 de ani, de exemplu, o femeie are aproximativ o șansă din 1000 de a concepe un copil cu Sindrom Down. Aceste cote cresc la aproximativ 1 din 400 până la vârsta de 35 de ani. Până la 40 de ani riscul crește la aproximativ 1 din 100.

Copiii cu Sindrom Down. Cum sunt afectați ei de această boală?

Copiii cu Sindrom Down au tendința de a împărtăși anumite trăsături fizice, cum ar fi un profil facial plat, o înclinare ascendentă a ochilor, urechi mici și o limbă proeminentă.

Tonusul muscular scăzut (numit hipotonie) este, de asemenea, caracteristic copiilor cu Sindrom Down, iar bebelușii, în special, pot părea ușor „îndesat”. Deși acest lucru se poate ameliora adesea în timp, majoritatea copiilor cu Sindrom Down ating în mod obișnuit etapele de dezvoltare – cum ar fi să stea în picioare, să meargă de-a bușilea și să meargă în picioare – mai târziu decât ceilalți copii.

La naștere, copiii cu Sindrom Down sunt de obicei de dimensiuni medii, dar tind să crească într-un ritm mai lent și să rămână mai mici decât ceilalți copii. Pentru sugari, tonusul muscular scăzut poate contribui la probleme de supt și hrănire, precum și la constipație și alte probleme digestive. Copiii mici și copiii mai mari pot avea întârzieri în vorbirea și abilitățile de auto-îngrijire, cum ar fi hrănirea, îmbrăcarea și satisfacerea toaletei personale.

Citește și: Yasmin Ismail, tânăra diagnosticată cu Sindrom Down, cea care a învins toate previziunile. A terminat psihologia, lucrează cu copii cu autism şi aleargă la ultramaratoane pentru cauze caritabile

Sindromul Down afectează capacitatea copiilor de a învăța în moduri diferite și majoritatea au o slăbiciune intelectuală ușoară până la moderată. Copiii cu Sindrom Down pot învăța și sunt capabili să-și dezvolte abilități pe tot parcursul vieții. Pur și simplu ating obiectivele într-un ritm diferit – motiv pentru care este important să nu comparați un copil cu Sindrom Down cu ceilalți copii care au un ritm de dezvoltare obișnuit sau chiar cu alți copii cu această afecțiune.

Copiii cu Sindrom Down prezintă o gamă largă de abilități și nu există nicio modalitate de a prezice la naștere de ce vor fi capabili pe măsură ce vor crește.

Copiii cu Sindrom Down. Probleme medicale asociate acestei afecțiuni

În timp ce unii copii cu Sindrom Down nu au probleme de sănătate semnificative, alții pot întâmpina o serie de probleme medicale care necesită îngrijire suplimentară. De exemplu, aproape jumătate dintre copiii născuți cu Sindrom Down vor avea un defect cardiac congenital.

Copiii cu Sindrom Down au, de asemenea, un risc crescut de a dezvolta hipertensiune pulmonară, o afecțiune gravă care poate duce la afectarea ireversibilă a plămânilor. Toți sugarii cu Sindrom Down trebuie evaluați de un cardiolog pediatru.

Citește și: Teo Bucur, tânărul născut cu Sindrom Down și malformație cardiacă, se pregătește pentru a se angaja

Aproximativ jumătate din toți copiii cu Sindrom Down au, de asemenea, probleme cu auzul și vederea. Pierderea auzului poate fi legată de acumularea de lichid în urechea internă sau de problemele structurale ale urechii în sine. Problemele de vedere includ de obicei strabismul (cu ochii încrucișați), miopia sau hipermetropia și un risc crescut de cataractă.

Sunt necesare evaluări periodice de către un medic ORL, audiolog și oftalmolog pentru a detecta și corecta orice problemă înainte de a afecta limbajul și abilitățile de învățare.

Alte afecțiuni medicale care pot apărea mai frecvent la copiii cu Sindrom Down includ probleme tiroidiene, probleme stomacale și intestinale, tulburări convulsive, probleme de respirație, inclusiv apnee în somn și astm, obezitate, o șansă crescută de infecții și un risc mai mare de leucemie infantilă. Persoanele cu Sindrom Down au uneori o coloană vertebrală superioară instabilă și ar trebui să fie evaluate de un medic înainte de a participa la activități fizice. Din fericire, multe dintre aceste afecțiuni sunt tratabile.

Cum se adaptează și se integrează în societate copiii cu Sindrom Down?

În SUA și toate celelalte țări dezvoltate, statul se implică în sprijinirea familiei și oferirea consultanței și a centrelor specializate ce sunt puse la dispoziția copiilor cu Sindrom Down pentru recuperare și pentru integrare în societate.

România, din păcate, din nou este codașă la acest capitol. Maximul ajutor de care se poate bucura un copil cu Sindrom Down este clasarea în gradul grav de handicap pentru care însoțitorul lui primește un ajutor social de aproximativ 1200 de lei. Terapiile unui astfel de copil reprezintă de două, sau chiar trei ori această sumă. Nemaivorbind de alte cheltuieli.

Citește și: Duioasa poveste de dragoste a doi tineri cu sindrom Down. Cum a reușit Mihai Arsenie cu un diagnostic crunt să devină reporter tv și barista

Dar, așa cum spuneam mai sus, părinți ai unor copii cu Sindrom Down, disperați și frustrați de lipsa de implicare a statului, au deschis organizații non guvernamentale, multe dintre ele menite inițial să adune bani pentru terapiile lor, ca mai apoi să împărtășească și cu alții care au aceeași nevoie ca ei. Asociația Down este una dintre aceste organizații ce oferă sprijin și consiliere familiilor copiilor cu Sindrom Down.

Iar dacă tot vorbim de integrare în sistemul școlar, în comunitate, în societate, până la urmă, ei bine, aceasta nu este imposibilă. Dar pentru ca cel mic să se poată integra și să poată duce o viață cât mai aproape de normal, el are nevoie de ani de zile de terapie de recuperare, și psihologică, ceea ce se traduce într-un efort financiar imens. Se știe însă că un părinte este dispus la orice sacrificiu atunci când vine vorba de copilul lui, motiv pentru care de ce ar mai trebui să ne batem capul pentru 2611 copii cu Sindrom Down, în raport cu alți zeci de mii cu tot felul de alte afecțiuni? Ar trebui, pentru că viața fiecărui individ al societății trebuie să fie sfântă pentru stat.