Top 7 cele mai ciudate și misterioase boli ale secolului XXI: de la „omul de piatră” la Sindromul Rapunzel

Pentru ca o boală să fie definită ca fiind rară, trebuie să afecteze mai puțin de 5 din 10.000 de persoane. Estimările actuale estimează numărul de boli rare la aproximativ 7000. Unele dintre aceste boli au efecte ample asupra vieții pacientului. Iată care sunt 7 dintre cele mai ciudate boli rare ale secolului XXI

Boala Munchmeyer

Cunoscută și sub denumirea de fibrodisplazie osificantă progresivă (FOP) sau „sindromul omului de piatră”, aceasta este o boală genetică în care țesutul conjunctiv se transformă progresiv în țesut osos. Chiar și leziunile minore pot determina înlocuirea mușchilor și a țesutului conjunctiv cu os.

Este cauzată de o mutație a genei ACVR1 (receptorul activinei A, tip I), care controlează factorii de creștere din oase și țesutul muscular și este importantă pentru osificare în timpul dezvoltării. Mutația poate apărea spontan sau prin moștenire autosomală dominantă.

Boala Munchmeyer este o afecțiune extrem de debilitantă și restrictivă, care începe de obicei cu deformări dentare, urmate de articulații rigide, probleme de mobilitate și, în final, complicații respiratorii datorate mobilității reduse a cutiei toracice. Deoarece leziunile provoacă creșterea osoasă nouă, îndepărtarea chirurgicală a țesutului afectat este puternic descurajată.

Cele mai ciudate boli: Urticarie acvagenică

Dușul, o vacanță la plajă sau o furtună surpriză sunt toate o provocare pentru pacienții cu urticarie acvagenă foarte rară. La contactul cu apa, ei dezvoltă simptome precum cele care apar după atingerea urzicilor: încep să se formeze pustule albe, care dau mâncărime. Declanșatorii sunt, de asemenea, neclari pentru urticaria acvagenă, dar diferite mecanisme potențiale sunt discutate de specialiști. Într-o teorie, se presupune că prin interacțiunea dintre apă și o componentă din epidermă se formează o substanță toxică, care declanșează efectele. Cu toate acestea, antigenele solubile în apă care pătrund în piele și provoacă o eliberare de histamină sunt, de asemenea, sugerate ca o cauză potențială.

Urticaria provocată de apă este mai frecventă la femei și de obicei apare în timpul sau după pubertate. Tratamentul cu antihistaminice poate ameliora simptomele.

Sindromul Cotard

Persoanele afectate de această tulburare mintală delirantă sunt convinse că sunt moarte sau nu mai există. Cunoscută și sub denumirea de „sindromul cadavrului care merge”, afecțiunea a fost descrisă pentru prima dată în 1882 de către Dr. Jules Cotard. Este o afecțiune rară, dar este asociată cu schizofrenie și psihoze afective.

Un caz a fost publicat în 2013 în Cortex. După ce a încercat să se sinucidă cu un obiect electronic în cadă, pacientul a fost convins că are moarte cerebrală, chiar dacă a supraviețuit. Nu mai manifesta interes pentru lucrurile care anterior îi aduceau bucurie și trebuia încurajat să mănânce. Rezultatele unei scanări PET au fost șocante. Activitatea creierului în regiunile frontale și parietale a fost la același nivel cu cea a pacienților în comă. Steven Laureys, unul dintre autorii studiului, nu a văzut niciodată în cei 15 ani de experiență profesională un astfel de rezultat la cineva treaz și conștient.

Cele mai ciudate boli: Sindromul Rapunzel

Pacienții cu sindrom Rapunzel își scot propriul păr (tricotilomania) și îl mănâncă (tricofagie). Acest comportament psihiatric este observat predominant la copii și adolescenți. Dacă este lăsată netratată, poate provoca complicații grave, deoarece părul se adună în stomac și firele de păr pot ajunge prin intestin.

În British Medical Journal Case Reports, clinicienii au raportat o femeie care s-a plâns de vărsături bruște și constipație. Ea a descris, de asemenea, lipsa poftei de mâncare și pierderea în greutate în lunile precedente. Investigațiile clinice nu au putut oferi o explicație la început. Din cauza stării în continuă deteriorare a pacientei, ea a suferit în cele din urmă o intervenție chirurgicală. O minge de păr de 10 x 15 cm a fost găsită în stomacul ei în timpul operației și a existat încă una de 4 x 3 cm în intestinul ei subțire. În urma îndepărtării chirurgicale a părului, pacienta a fost externată din clinică câteva zile mai târziu și îndrumată pentru tratament psihoterapeutic.

Sindromul Rapunzel este adesea asociat cu alte tulburări mentale, cum ar fi depresia, bulimia sau tulburările de personalitate. Prin urmare, psihoterapia și tratamentul cu medicamente psihiatrice ar trebui prescrise pentru a evita o recădere.

Sindromul mâinii extraterestre

În această tulburare neurologică, o mână nu este supusă controlului conștient și efectuează mișcări involuntare. Sindromul mâinii extraterestre poate căpăta și un caracter agresiv, cu rezultatul că pacientul se lovește și se rănește. Jurnalul de Neurologie, Neurochirurgie & Psihiatrie a publicat cazul unei paciente de 81 de ani care se temea de mâna stângă după ce încercase în mod repetat să o sugrume.

Investigațiile au arătat că acest sindrom este cauzat de leziuni în zone ale creierului precum corpul calos și lobii frontali sau occipitali. Acestea pot fi cauzate de un accident vascular cerebral, boli neurodegenerative sau tumori cerebrale și pot duce la o pierdere a inhibițiilor.

Intervențiile terapeutice de succes includ terapia cognitiv-comportamentală, injecțiile cu Botox și medicamentele anticonvulsie.

Cele mai ciudate boli: Sindromul Alice în Țara Minunilor

Numiți după cărțile lui Lewis Carroll, pacienții cu sindromul Alice în Țara Minunilor suferă de o percepție distorsionată a dimensiunii corpului. Cunoscută și sub numele de sindromul Todd, afecțiunea face ca părți ale corpului sau împrejurimile să fie percepute ca mai mari sau mai mici decât sunt în realitate (macropsie sau micropsie). Journal of Pediatric Neuroscience a descris cazul unui băiețel de 6 ani care, la 15 până la 20 de minute după ce s-a culcat, a avut impresia că toate obiectele din camera lui erau microscopic de mici și departe.

Cauzele sunt încă necunoscute; cu toate acestea, sindromul a fost descris ca aparând cu migrene, epilepsia lobului temporal, tumori cerebrale, virusul Epstein-Barr sau substanțe halucinogene. Tratamentul se face prin urmare prin profilaxia migrenei.

Hipertricoza

Originea legendei vârcolacului poate fi găsită la pacienții cu hipertricoză. Această boală provoacă creșterea excesivă a părului fie în zone localizate, fie pe întregul corp. Continuarea părului lanugo fetal poate duce la hipertricoza universală. Deoarece aceasta este o afecțiune autosomal dominantă, este adesea transmisă în familie.

Din punct de vedere istoric, persoanele cu păr extrem de pe corp au fost adesea prezentate ca curiozități la circ sau carnavale. Cel mai vechi caz din Europa este din secolul al XVI-lea, când a fost transmis de la Petrus Gonsalvus fiicei sale, Tognina.

Hipertricoza poate apărea ca o reacție adversă la medicamente, cum ar fi medicamentul antihipertensiv minoxidil.

Citește și: Când poveștile devin realitate: Mituri și adevăruri despre vârcolaci

Foto: Pinterest.com