Ce simte un părinte atunci când știe că cel mic suferă, dar nimeni nu poate să îi spună care este cauza? Dorica Dan, povestea Asociației Prader Willi și cum încearcă să schimbe România un fellow Ashoka

Dorica Dan luptă pentru pacienții cu boli rare din România, pentru cei care se confruntă cu un diagnostic care afectează mai puțin de 5 din 10.000 de persoane în populația lumii. Se cunosc între 6-8000 de boli rare diferite. 1 din 17 oameni sunt afectați. Adică nu mai puțin de 7% din populația globului suferă de o astfel de boală. Asta înseamnă la nivel global 350.000.000 de oameni și dacă toți ar locui în aceeași țară, aceasta ar fi a treia țară ca mărime din lume.

În România nu există statistici oficiale. Însă avem peste 6.000 de pacienți înscriși în programele naționale. Și foarte mare nevoie de informare, educare, susținere și încurajare.

Dorica Dan este una dintre cele mai importante voci din acest domeniu. Și totul a pornit de la povestea sa de viață. Oana, fata sa, a fost diagnosticată foarte târziu cu Sindromul Prader Willi – o boală genetică rară cu o incidență de 1: 15 000 nou născuţi care afectează ambele sexe.

În 2003 Dorica Dan a înființat Asociația Prader Willi din România. Și apoi a fondat Alianţa Naţională de Boli Rare. Dar ce înseamnă această luptă în România? Ce simte un părinte atunci când știe că cel mic suferă, dar nimeni nu poate să îi spună care este cauza? Și cum ar trebui să îi ajutăm?

Câte boli rare sunt diagnosticate în România?

Dorica Dan: O boală este rară (conform definiției Uniunii Europene) atunci când afectează mai puțin de 5 din 10.000 de persoane în populația generală. Se cunosc între 6-8000 de boli rare diferite și de aceea, 1 din 17 oameni sunt afectați sau 7% din populația generală. Asta înseamnă la nivel global 350.000.000 de oameni și dacă toți ar locui în aceeași țară, aceasta ar fi a treia țară ca mărime din lume.

Deci, bolile sunt rare dar, pacienții sunt mulți. Pentru numeroase dintre aceste boli, primele simptome pot să apară la scurt timp după naștere sau devreme în copilărie. În mai mult de 50% dintre ele, primele simptome apar la vârsta adultă. Printre bolile rare cunoscute de populația generală amintim: hemofilia, talasemia sau acondroplazia.

În România încă nu există un registru național pentru boli rare și nu avem de unde să știm câte boli rare sunt diagnosticate. Centrele de Expertiză pentru boli rare și alte centre universitare au propriile registre, dar acestea nu sunt interoperabile și datele nu sunt colectate la nivel național.

Deci nu știm câți pacienţi avem diagnosticaţi în România cu boli rare? Și, mai ales, câți sunt cei încă bolnavi care nu sunt diagnosticaţi?

Nu există statistici oficiale privind numărul de pacienți. Apar în evidențe oficiale doar cei care sunt în programele naționale (peste 6000 de pacienți, dar și programele sunt separate și nu există o centralizare oficială).

În România am lansat pentru prima dată Planul național de boli rare în anul 2008 și tot atunci, Programul național de hemofilie, talasemie și alte boli rare. Din anul 2014 Planul național de boli rare este integrat în Strategia Națională de Sănătate, iar lista de medicamente inovatoare a fost actualizată de 20 de ori, accesul la tratament fiind mult îmbunătățit.

Cât de ușor le este acestora să obțină tratamentul potrivit?

Calea către diagnosticul corect este anevoioasă și adesea se întinde pe o perioadă de mai mulți ani. Pentru majoritatea dintre aceste boli (mai mult de 95%) nu avem, până în prezent, opțiuni terapeutice specifice nicăieri în lume, pacienții fără tratament sunt pierduți în sistemul național de sănătate și cel social.

Pentru tratamentele aprobate și integrate în programe naționale, pacienții nu au dificultăți majore pentru accesarea tratamentului (aprobarea tratamentului în programele naționale din România se întâmplă după minim un an de la aprobarea tratamentului de către EMA, dar nu toate medicamentele aprobate de EMA au fost integrate pe piața din România).

Din momentul în care are recomandarea din partea specialistului, pacientul ajunge relativ ușor în tratament, dacă există un program național, protocol terapeutic și buget alocat. Pentru unii pacienți doar așa numitele tratamente off label sunt eficiente, dar, pentru că nu există un cadru legal clar, accesul depinde foarte mult de spital și de expert, daca își asumă răspunderea si integrarea pe bugetul spitalului respectiv. Însă, este aproape imposibil să se întâmple acest lucru în țara noastră pentru că aceste cheltuieli ar putea fi imputate ulterior medicului prescriptor.

Când tratamentul nu este aprobat pe piața din România, există posibilitatea aprobării și aducerii tratamentului la cererea pacientului și cu aprobarea autorităților prin UNIFARM, dar costurile sunt atât de mari încât nu există familie care să își permită să le plătească.

Atunci când vorbim despre mii de oameni, ne gândim automat la o situație destul de gravă, dar unde se situează România în domeniul bolilor rare în acest moment?

De fapt, vorbim despre peste un milion de pacienți cu boli rare diferite în România (conform statisticilor internaționale), majoritatea nediagnosticați. Dacă pentru o singură boală rară comunitatea pacienților este mică, răspândirea globală a tuturor afecțiunilor rare poate fi mai mare decât percepția publicului larg. Dat fiind că volumul mic de informații referitoare la această patologie contribuie la creșterea dificultăților cu care se confruntă persoanele afectate, credem că educația publicului larg este esențială în acest sens.

Cât de mult vă ajută Ministerul Sănătății şi CNAS?

Evident, există programul de boli rare și celelalte programe care vin în sprijinul pacienților afectați de boli rare și cancere rare (mama și copilul, hemofilie și talasemie, boli oncologice și așa mai departe). Acestea sunt baza îngrijirii pacienților din România, dar este departe de a fi suficient.

Dorica Dan: Încă facem screening neonatal doar pentru 2 boli (PKU și hipotiroidism congenital), în timp ce Ungaria face pentru 26 de boli, Slovacia pentru 23, iar Italia pentru 58. Nu este suficient sa facem screening dacă după aceea nu asigurăm tratamentul corespunzător (dieta diversificată, în funcție de diagnostic, educația părinților, pacienților și a specialiștilor în acest domeniu).

Cât de mult vă afectează toate schimbările și incertitudinile din sistemul de sănătate românesc?
Schimbările dese de la nivelul Ministerului Sănătății îngreunează progresele care ar putea fi făcute printr-o colaborare eficientă între toți cei implicați în diagnosticarea și managementul bolilor rare. De fiecare data lucrurile trebuie reluate, explicate din nou, în speranța că vom putea continua eforturile făcute anterior, dar nu este întotdeauna ușor. În prezent, cu atât mai mult.

Dorica Dan: În contextul pandemiei autoritățile sunt copleșite de aceste probleme, iar pacienții cu boli rare și cancere rare vor ieși din această perioadă (cei care vor reuși să treacă peste aceasta) cu o calitate a vieții deteriorată de lipsa accesului la diagnostic, îngrijire, tratamente, terapii și recuperare sau de întreruperile din această perioadă.

Care ar trebui să fie măsurile pe care sistemul de sănătate românesc ar trebui să le ia pentru a veni în ajutorul pacienților cu boli rare și, de asemenea, în susținerea organizațiilor din acest domeniu?

În primul rând, ar trebui continuate eforturile pentru acreditarea Centrelor de Expertiză și integrarea lor în Rețelele Europene de Referință, sprijinirea transferului de bune practici de la nivel European în sistemul național de sănătate, inițierea unui registru național de boli rare, promovarea unei strategii de îngrijire integrată a pacienților cu boli rare, integrarea Planului Național de Boli Rare în Strategia Națională de Sănătate 2021-2027, extinderea screeningului neonatal, promovarea managementului de caz pentru pacienții cu boli rare pentru asigurarea continuității îngrijirii, îmbunătățirea diagnosticării bolilor rare, consilierea genetică, actualizarea listei de medicamente orfane și îmbunătățirea accesului la trialuri clinice.

De asemenea, trebuie revizuit complet sistemul de îngrijire care trebuie să urmeze nevoile pacientului și decontarea serviciilor de care acesta are nevoie, inclusiv servicii integrate. Cele mai frecvente sunt consilierea psihologică, kinetoterapia, terapia comportamentală, logopedia. Și ar trebui decontate pentru că sunt de cele mai multe ori singurele care îmbunătățesc calitatea vieții pacientului cu boli rare.

Pacientul are nevoie de terapii zilnic și de evaluare medicală de specialitate la un anumit interval de timp (3, 6 luni sau 1 an). Cu toate acestea, terapiile pot fi decontate doar în prezența medicului de specialitate (specialitate de cele mai multe ori deficitară la nivel național).

Ați dezvoltat una dintre cele mai puternice și mai importante comunități pentru pacienții cu boli rare. Și, pe lângă Alianţa Naţională de Boli Rare ați organizat foarte multe alte asociaţii pentru pacienţi. Dar de unde a plecat această dorință de implicare pentru dumneavoastră?

Majoritatea asociațiilor de pacienți au pornit în lume de la pacienți sau părinți care s-au confruntat la un moment dat cu o astfel de problemă. Noi am înființat Asociația Prader Willi din România în anul 2003 pentru a ajuta pacienții cu Sindrom Prader Willi și alte boli rare pentru că fiica noastră Oana a fost diagnosticată cu această boală doar la 18 ani și ne-am dorit să nu se mai confrunte nimeni cu o astfel de întârziere.

Cum și când ați aflat că Oana are Sindromul Prader Willi?

Am știut de la început că este o problemă, dar nu știam despre ce este vorba. Când Oana avea 8 ani am participat la un curs Montessori și o profesoară din Suedia mi-a spus că părerea ei este că fiica noastră are SPW. Nu știam ce înseamnă și am căutat multă vreme informații, dar nu exista Internet, nimeni nu știa nimic despre boală. Doar după 10 ani am întâlnit o terapeută din Australia care mi-a spus că a avut și pacienți cu Prader Willi. A căutat și mi-a adus informații despre boală și am găsit IPWSO – International Prader Willi Syndrome Organization. Așa a început totul. Cu sprijinul lor am făcut testarea genetică în Italia și ne-am decis să înființăm asociația.

Povestiți-ne puțin ce înseamnă Sindromul Prader Willi…

Sindromul Prader Willi este o anomalie cromozomială secundară absenţei unor gene de pe cromozomul 15. Trăsăturile caracteristice sindromului Prader Willi sunt hipotonia neonatală, statura mică, mâinile şi picioarele mici, obezitatea, retardul de dezvoltare, dificultăţi de alimentare în primele luni de viaţă, alimentare excesivă (hiperfagie înseamnă absența saţietăţii), obezitate dezvoltată gradual, deficienţe cognitive, fenotip comportamental particular, statură mică şi hipogonadismul.

Dorica Dan: Sindromul Prader Willi este o boală genetică rară cu o incidență de 1: 15 000 nou născuţi, afectează ambele sexe şi a fost identificată la toate rasele.

Cum ați reacționat atunci și ce ați simțit?

Cred că nu poate fi exprimat în cuvinte ce simte un părinte atunci când își dă seama că copilul lui are o problemă gravă. A fost multă vreme sentimentul neputinței și a lipsei de înțelegere pentru manifestările diagnosticului, gândul că poate ai greșit cu ceva, neștiind despre ce este vorba. Oricât de dificil primești un diagnostic de boală rară este mai greu să nu știi despre ce este vorba, să porți în suflet teama că i-ai făcut poate rău copilului dacă ai urmat un tratament sau altul, aflând apoi că nu era vorba despre diagnosticul respectiv. În bolile rare viața îți dă mai întâi testul și doar după mult timp afli care era lecția de fapt.

Cât de grea v-a fost perioada în care ați căutat un diagnostic pentru Oana?

Am încercat să o ajutăm în funcție de nevoi: recuperare permanentă de la șase săptămâni, integrare în grădiniță și școala de masă apoi angajare și integrare în comunitate. Nu știu dacă a fost greu, dar sigur nu a fost ușor. Ne-am bazat întotdeauna pe noi înșine de câte ori a fost nevoie de ceva și am rămas cu aceiași prieteni de 35 de ani încoace.

Ce face Oana acum?

Oana este atât de bine cât se poate la SPW. Deși a fost diagnosticată târziu, se pare că am făcut ce trebuia pentru ea. Poate putea fi mai bine dacă era diagnosticată timpuriu, probabil nu ar fi dezvoltat obezitate și viața ei era mai ușoară.

Când ați aflat și despre alți copii cu Sindromul Prader Willi?

Imediat după înființarea asociației. Scopului acesteia a fost acela de a oferi informații despre PWS și despre bolile rare. Așa am reușit să aflăm și alte cazuri de pacienți si am sprijinit diagnosticarea celor care nu aveau teste genetice efectuate.

Există o comunitate a familiilor care trec prin așa ceva?

Da. Există Asociația Prader Willi din România, iar la Centrul NoRo am organizat anual grupuri de pacienți cu acest sindrom, dar și conferințe naționale, europene și internaționale.

Care a fost momentul în care v-ați hotărât să dezvoltați Alianţa Naţională de Boli Rare?

În anul 2006 am văzut prima dată modul în care este organizată comunitatea pacienților cu boli rare în Franța și ne-am dat seama că vocea comună a organizațiilor de pacienți ar fi mai puternică la nivel național. Am organizat în anul 2007 Conferința Internațională Prader Willi la Cluj, cu o secțiune de boli rare la care am invitat EURORDIS – Boli Rare Europa. La această conferință ne-am decis să formăm ANBRaRo. La momentul respectiv eram 9 asociații, iar astăzi suntem 48 de organizații membre în alianță.

Din 2018 sunteți fellow Ashoka, ce înseamnă acest lucru pentru dumneavoastră? Și cât de mult v-a ajutat să fiți implicată într-un astfel de proiect?

Este o mare onoare să fac parte dintr-o comunitate globală recunoscută de antreprenori sociali, o rețea de la care am mereu ceva de învățat, cu oameni deschiși către colaborare și schimb de bune practici, în care sprijinul acordat celorlalți este în firea lucrurilor.

Care sunt lucrurile pe care le faceți, prin intermediul Ashoka?

Ashoka sprijină Fellows cu care lucrează în toate domeniile: comunicare, promovare, inovare, sustenabilitate, networking, acces la resurse. Fac parte din multe rețele și sunt mândră de toate, dar Ashoka este singura rețea care oferă sprijin pe viață și care face acest lucru pro activ, încercând mereu să te susțină să mergi înainte.

Doar anul acesta am fost implicată în Ashoka Changemakers United și Accelerating Health Access la nivel global cu proiecte pentru care am avut echipe interdisciplinare de experți pro bono care ne-au sprijinit să înțelegem mai bine ceea ce ne-am propus să realizăm.

Este o dinamică și o energie extrem de pozitivă și deschisă între toți membrii acestui ecosistem în care fiecare dorește să devină change maker.

Ashoka este cea mai mare organizație globală de promovare și susținere a antreprenoriatului social și inovației sociale, clasată de NGO Advisor pe locul 13 din 500 de ONG-uri din lume. Ashoka este prezentă începând din 2017 și în România unde își propune să contribuie la crearea unei societăți în care fiecare cetățean este un agent al schimbării, capabil să ia acțiune în mod creativ pentru a rezolva probleme sociale. Ashoka România este susținută de Romanian-American Foundation, partener de lansare și de NN România, partener strategic. Dacă știi pe cineva care schimbă România, citește criteriile noastre de selecție și nominalizează următorul Ashoka Fellow! 

În toți acești ani simțiți că s-a creat o comunitate în jurul pacienților cu boli rare din România?

Da. Este o comunitate de pacienți și profesioniști care colaborează foarte bine. Faptul că Societatea Română de Genetică Medicală este membru fondator al Alianței a contribuit foarte mult la formarea unei relații sustenabile medic-pacient pe domeniul bolilor rare, dar și la rezultatele obținute pe domeniul politicilor publice.

Care sunt cele mai importante probleme cu care se confruntă acest domeniu, în special în această perioadă marcată de pandemia de coronavirus Și care sunt oportunitățile pe care le vedeți?

Cele mai importante probleme cu care se confruntă pacienții cu boli rare în această perioadă sunt: lipsa accesului sigur la tratament, terapii și recuperare, întârzieri sau amânarea tratamentelor în spitale, legislație ambiguă pe domeniul îngrijirii la domiciliu, cadru legislativ nefinalizat pe domeniul sănătății digitale.

Și, în final, ce intenţionaţi să obţineţi în perioada următoare pentru pacienţii cu boli rare?

Sperăm să reușim continuare îmbunătățirea accesului la tratamente inovatoare, crearea unui registru național de boli rare, mai multe centre de expertiză acreditate, introducerea Planului Național de Boli Rare actualizat în Strategia Națională de Sănătate, clarificarea prevederilor legale privind îngrijirea la domiciliu pentru pacienții cu boli rare, norme clare pentru Legea telemedicinii, inclusiv procedurile de rambursare și integrare în sistemul național de sănătate a soluțiilor digitale.